Page 3 - SCURT PE 2 nr. 678

scurt 3_jurnal pag 1 30.05.2024 11:57 Page 1

31 mai - 6 iunie 2024 3
www.scurtpe2.ro SăNăTATe

Dr. Gina Anica, ,,Un pacient hemofilic

din cadrul

Spitalului trăiește în medie

Județean Buzău, cu 15 ani mai puțin

coordonatorul

Programului decât un adult normal”

Național de

Hemofilie și

Talasemie:

R Dana BARBU

Unul din 10.000 de oameni din
lume se naște cu hemofilie, o boală
rară, care provoacă sângerare cres -
cută, dar care poate fi ținută sub con-
trol, dacă se intervine cât mai curând,
cu tratament profilactic. Până acum,
17 buzoieni - majoritatea copii - au
fost diagnosticați cu o boală genetică
rară, nevindecabilă, dar care poate fi
tratată. Hemofilia este o afecțiune ca -
re face ca sângele să nu se coaguleze
normal din lipsa unor proteine speci-
fice. Cele mai comune semne ale a -
cestei boli sunt hemoragiile spontane
sau vânătăile inexplicabile.
,,Ca și simptome, în funcție de
for ma bolii, mergem de la forme sunt articu lațiile genunchiului, nistreze (n.red. tratamentul). Ei aceasta nu se manifestă simptomatic.
ușoare, când avem sângerări la ba zinului, gleznei sau articulația stau tot timpul cu branula la ,,Se transmite de la mame la
ni velul tegumentului, adică echi- cotului”, a mai declarat dr. mână. Pentru un pacient adult, în pacienții de sex masculin. Este o
moze, până la epistaxis, adică Anica. ultimii ani, avem și tratament sub- boală rară. Vorbim despre o inci -
sângerările nazale. Acești pacienți Principala provocare a persoa - cutanat. Sigur că în timp vor fi dență de 20 de pacienți la 100,000
care au deficit de de factori, au nelor diagnosticate cu această afec - introduși și copiii pentru acest de nou-născuți de sex masculin,
manifestările acestea de sânge - țiune rară este rezistența la tratament. tratament subcutanat și le va fi pe an”, explică dr. Gina Anica,
rare la traumatisme foarte ușoare, Fără un tratament adecvat, coagu- mai ușor să-și administreze trata- din cadrul Spitalului Județean
acolo unde un pacient normal nu larea deficitară a sângelui se poate mentul... În lipsa tratamentului, Buzău.
ar avea absolut nimic”, a explicat transforma, în unele cazuri, în he- pacientul hemofilic, dacă nu moa -
dr. Gina Anica, din cadrul Spitalu- moragii severe, care pot duce la re în urma unei sângerări ma sive, În România sunt peste 2.000 de
lui Județean Buzău, coordonatorul sigur nu are o viață nor ma lă ca persoane diagnosticate cu hemofilie
Programului Național de Hemofi - un om normal. Un pacient he- și boala von Willebrand. Von Wille-
lie și Talasemiei. mofilic trăiește în medie cu 15 ani brand este, de asemenea, o afecțiune
mai puțin decât un adult normal,
Persoanele cu afecțiuni he ma to lo - nemaivorbind despre calitatea ereditară rară a sângelui, cauzată de
gice se confruntă frecvent cu he mo - vieții care este mult mai scăzută”, o deficiență sau disfuncție a factoru-
ragii, fie în urma unor trau matisme spune coordonatorul Programu- lui de von Willebrand (FvW). Acest

superficiale, fie în mod spontan. Fără lui Național de Hemofilie și Ta- factor de coagulare este esențial pen-
un tratament adecvat, coagularea de - tru procesul normal de coagulare a
ficitară a sângelui se poate transfor - lasemiei. sângelui și are două funcții princi-
ma, în unele cazuri, în hemoragii Genele responsabile sunt loca - pale. Pe de o parte, ajută plachetele

se vere, care se pot finaliza prin lizate pe cromozomul X, acesta fiind sanguine să adere la peretele vaselor
deces. motivul pentru care manifestarea
afecțiunii este mult mai frecvent de sânge, formând un cheag primar
„În formele severe de boală vor- care începe procesul de coagulare, iar
bim despre hemoragii de tip intra - întâlnită la bărbați, decât la femei. pe de altă parte mai este responsabil
cra nian sau hemoragii mus cu lare, deces. Un pacient cu hemofilie tră - Femeile care au unul dintre cromo- pentru transportul și protejarea fac-

hematoame sau hemoragii articu- iește cu 15 ani mai puțin decât unul zomii X afectați de mutație sunt con-
lare. Ca prognostic, acești pacienți care nu suferă de această boală. siderate „purtătoare”, adică au torului de coagulare VIII în sânge,
cu hemofilie, pe termen lung, genotipul caracteristic hemofiliei, dar prevenindu-i degradarea rapidă.
dezvoltă artropatii, practic o defor- ,,Nu există un tratament cura-
mare a articu lațiilor pentru că la ei tiv. Ei trebuie să facă un trata- Aproximativ una din 4 persoane cu hemofilie severă riscă să dezvolte
ment de 2 – 3 ori pe săptă mână cu
hemoragiile sunt spontane, sunt anticorpi care apără organismul, tocmai de factorul coagulant administrat
sângerări frecvente, spontane, la administrare profilactic cu admi - în cadrul terapiei. În 2008, Spitalul Județean de Urgență Buzău a încheiat
nivelul zo ne lor cu presiunea cea nistrare de factori. Viața lor nu es - un contract pentru derularea Programului Național de Tratament
mai mare, adică la nivelul articu - te ușoară. Gândiți-vă la copiii de
la țiilor. Cel mai frecvent afectate 2-3 ani care trebuie să-și admi - al Hemofiliei și Talasemiei, iar beneficiari sunt, atât copiii, cât și adulții.